Поражает мышцы и дыхательную систему: у малыша в рекордные сроки выявили тяжелейшее генетическое заболевание в Приморье

Генетики выявили крайне редкое наследственное заболевание. Фото: минздрав Приморья

Врачи во Владивостоке поставили точный диагноз малышу в тяжелом состоянии всего за 96 часов. Обычно такое исследование занимает около трех месяцев. Подробнее – в материале «КП – Владивосток».

Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медуниверситета помогли коллегам из Краевой детской клинической больницы № 2, куда поступил годовалый ребенок. У него стремительно ухудшались двигательные функции. Генетики выявили крайне редкое наследственное заболевание – спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа.

«Это тяжелое заболевание поражает мышцы и дыхательную систему, поэтому при таком диагнозе особенно важны раннее выявление и своевременное лечение», – прокомментировали в региональном минздраве.

Медико-генетический центр ТГМУ открылся во Владивостоке в 2025 году – первый на Дальнем Востоке. Здесь проводят диагностику наследственных болезней, генетическое консультирование и современные молекулярно-генетические исследования. В преддверии Дня защиты детей с 12 мая по 30 июня жители региона могут пройти высокоточную генетическую диагностику по специальной акции. Дополнительную информацию можно получить по телефону: 8 (423) 239-54-15.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Перепутала опасную инфекцию с зубной болью: женщину с огромным отеком лица спасли в Приморье

Стали свидетелем интересного события? Сообщите об этом нашим журналистам: vl@phkp.ru или +7 924 000-10-03 (Telegram, WhatsApp).

Подпишитесь на нас: Telegram; Одноклассники, MAX.

При использовании материалов издания ссылка на «КП – Владивосток» или «КП – Дальний Восток» обязательна.